2007年03月23日

自閉症関連遺伝子発見のニュース

注目すべきニュースです。

http://www.riken.go.jp/r-world/info/release/press/2007/070323/index.html
http://www.riken.go.jp/r-world/info/release/press/2007/070323/detail.html

プレスリリース  独立行政法人 理化学研究所

自閉症に関連する遺伝子異常を発見
- 自閉症の病因解明や早期診断に向けた新知見 -

平成19年3月23日


 三歳までに発病する精神疾患のひとつである「自閉症」は、“対人関係”や“言語等によるコミュニケーション” 、“活動や興味の範囲が狭くなり、常に同じ行動を繰り返す”といった障害を持ちます。
 人口千人当たり一人以上の割合で発症する珍しくない病気ですが、その発症メカニズムはまだ分かっていません。最近では、脳の発達障害によるものと考えられており、遺伝的な要因が関与する疾患と予想されています。この病気は、改善はあっても完治しないため、家族への負担が大きく、社会的に深刻な問題となっています。
 理研脳科学総合研究センターの分子神経形成研究チームは、マウスを使って、神経細胞の生存や分化に重要な神経栄養因子の分泌を調節する遺伝子(CADPS2遺伝子)の異常が、この病気に関係していることを突き止めました。今回の研究成果は、自閉症の発症メカニズムを解明する大きな手がかりをもたらしました。


こういったニュースはこれまでもいろいろ出てきましたが、今回の発見は、いくつかの点においてそれらよりも先をいっていると考えられます。

その第一は、この研究が次のようなステップを順に踏んでいることにあります。

1.ある遺伝子が欠損したマウスが、自閉症様の行動を示すことを確認した。

2.ヒトの自閉症者の当該遺伝子を確認したところ、特異的な異常が見つかった。

3.その特異的な異常によってどのような器質的異常が生じるのかを調べたところ、神経ネットワークの形成に影響があることが分かった。


ここでは、まず1.のステップで、原因(遺伝子異常)から結果(自閉症様行動)までが途切れなくつながった、自閉症を説明できるかもしれないモデルをマウスによって導くことに成功しています。

さらに、1.で構築された説明モデルに基づいて、2.でヒトの自閉症者を調べたところ、確かにその遺伝子に異常があることが確認できました。

これが事実だとするとかなり画期的なことです。
なぜなら、当該遺伝子の異常と自閉症発症との間にかなり精度の高い因果関係があることが、(マウスではなく)ヒトについて確認されたことになるからです。

それはつまり、自閉症の超早期診断への道を開くことになります。(理屈のうえでは生前診断も可能になるわけですが、ここではその辺りには踏み込みません)

さらに、3.のステップで、その遺伝子異常が具体的にどのような器質的異常を引き起こすのを調べた結果として、脳の神経ネットワークの形成の異常につながっているということが指摘されています。

この発見は、実際に自閉症であると診断された人、あるいは超早期診断によって将来自閉症になる可能性が高いと診断された人に対する医学的な治療・予防法の研究につながっていくことが期待できます。


第二のポイントとして私が注目しているのは、この遺伝子異常によって引き起こされるのが「神経ネットワーク形成の阻害」である、ということです。

というのも、神経ネットワークの形成が阻害される、つまり脳のネットワークが高度に組織化されない状態は、私が「一般化障害仮説」で想定している「一般化能力の弱さ」につながっていくように思われるからです。
(一般化能力は、脳の情報処理ネットワークの階層性の深さと密接な関係があると考えられ、階層性を深くするためにはネットワークが高度に組織化されている必要があるのです。)


このリリースを出しているのが、日本の脳科学の最高権威機関の1つであるといってもいい理研であることを考えれば、今回の発表はきわめてエポックメイキングなものであると評価できるでしょう。

この研究が、これまでにないレベルで自閉症に関する「真理」に肉薄していて、ここから自閉症研究の新たな地平が開けることを期待したいと思います。

とはいえ、これまでもさまざまな「自閉症の原因がわかった!」というニュースに期待を裏切られているので、まだ信じられないという気持ちが強いのも事実です。
しばらく、このニュースは追いかけたいと思います。
posted by そらパパ at 22:38
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